短串联重复序列（short tandem repeats, STRs）是一类由1-6个碱基对序列首尾相连、串联重复排列而成的一段DNA序列。由于DNA复制过程中聚合酶滑移等机制，STR具有远高于其他变异类型的突变率，可在极短进化时间尺度上积累丰富的等位基因多态性，从而影响基因调控、表型多样性与物种适应性。尽管STR在遗传变异和复杂性状形成中具有重要作用，它们在大多数的正向遗传关联研究中仍被忽略，特别是STRs对“缺失遗传力”（missing heritability）的潜在贡献，迄今仍不清楚。
中国科学院植物研究所郭亚龙研究组通过对7个独立的拟南芥突变累积（Mutation Accumulation, MA）系进行分析，量化了拟南芥STR的突变率为 5.55×10-3 每代每位点，显著高于单核苷酸多态（SNP）和短片段插入缺失的突变速率。这一结果表明STR在生物进化过程中可能具有重要的作用。在此基础上，研究人员利用高质量组装的基因组，对种间与种内STR的变异模式进行了系统分析，揭示了其变异的特点与规律。进一步结合全球分布的1168份拟南芥自然群体基因组数据，研究人员深入评估了STR长度变异对基因表达、可变剪接及表型的影响，并识别出一批显著关联的STR位点。最终，研究聚焦于STR对遗传力的贡献，发现STR对表达、剪接与表型变异的遗传力贡献分别为0.111、0.143与 0.101，表明STRs在复杂性状的遗传调控中具有不可忽视的重要作用。
基于多维组学数据的整合分析，该研究系统呈现了拟南芥STR的突变图谱、进化动态及其功能影响，为理解STR在复杂性状遗传中的作用提供了新的视角，在一定程度上能够解释“遗传力缺失”之谜。这一成果不仅加深了我们对STR进化机制的认识，也为复杂性状的遗传解析与精准育种提供了新的思路与方法。
该研究成果于8月12日发表于国际学术期刊Genome Biology。植物所博士研究生张稚钦与已毕业博士研究生江娟为共同第一作者，郭亚龙研究员为通讯作者；澳大利亚蒙纳士大学 Sureshkumar Balasubramanian 教授、Sridevi Sureshkumar 教授及 Craig Dent 博士参与研究。该研究得到国家自然科学基金委与国家重点研发计划项目资助。
论文链接：https://doi.org/10.1186/s13059-025-03720-5
（植物多样性与特色经济作物全国重点实验室供稿）
STR 的突变—演化—功能效应。A. STR 的突变速率及其影响因素；B. STR的种间种内变异模式；C. STR与表达、剪接及表型变异的关联；D. STR对表达变异遗传力的贡献。 就在ChatGPT推出一周年前夕，其开发机构OpenAI经历了一场令人瞠目的高层“地震”。联合创始人之一的首席科学家伊利亚 中国科学院院士、中国科学技术大学教授郭光灿团队在基于冷原子的量子存储实验研究中取得重要进展：该团队教授史保森、丁 岁月不居，时节如流。转眼间，2023年已步入尾声。这一年给我们留下了太多值得铭记的精彩时刻：我国科学家成功制备并验证5 距离地球“只有”大约2200万光年的超新星SN 2023ixf发生了爆炸，也许它不是浩渺宇宙中最独特的星体，但其爆炸却对地球上的 近日，日本新潟大学等机构参与的一个国际研究团队报告，他们利用载人潜水器调查了日本海沟，在海底发现了2011年日本“ 青海盐湖的梦幻蓝、翡翠绿，宛如遗落在人间的宝石，岸边覆盖着白色的结晶，深深浅浅的颜色连接在一起，不仅让游客沉醉其中，也让 。
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