如厕频率受哪些因素影响？一项新研究提供了关于肠道蠕动的全新遗传学证据，并指出维生素B1（硫胺素）是一个意外的值得深入探索的生物通路。1月20日，相关研究成果发表于Gut。
你的如厕习惯可能受基因影响，而维生素B1可能在此过程中发挥着意想不到的作用。图片来源：Shutterstock
排便习惯或许不是热门话题，但它能让我们深入了解肠道在消化系统中输送物质的效率。当这一过程出现紊乱时，人们可能会出现便秘、腹泻或肠易激综合征（IBS）。尽管这些症状十分常见，但调节排便的生物过程仍未被完全了解。
意大利让·莫内地中海自由大学（LUM大学）遗传学教授Mauro D'Amato领衔的国际研究团队采用大规模遗传学策略，寻找与排便频率相关的常见DNA差异。他们分析了268606名欧洲及东亚血统个体提供的遗传数据与健康问卷，并通过先进计算方法，成功识别出与肠道运动关联最密切的基因及生物过程。
分析揭示了21个人类基因组区域影响排便频率，其中10个区域属首次发现。大量遗传信号指向已知调控肠道运动的生物系统，证实研究结果符合现有生物学认知。这些系统包括胆汁酸调节——胆汁酸既参与脂肪消化，亦作为肠道信号分子，以及调控肠道肌肉收缩的神经信号，包括促进神经与肌肉沟通的乙酰胆碱相关信号。这些发现共同强化了现有肠道功能认知。
最引人注目的发现是与维生素B1生物学密切相关的两个基因——SLC35F3和XPR1。这两个基因在体内维生素B1的转运与激活过程中发挥关键作用。为验证该遗传信号是否反映在日常生活中，研究团队分析了英国生物银行的膳食数据。研究显示，在98449名参与者中，膳食中维生素B1摄入量越高，排便频率越高。
但这种关联并非在所有人身上都是一致的。维生素B1摄入对排便频率的影响取决于SLC35F3和XPR1基因的遗传变异。研究结果表明，个体在维生素B1代谢上的遗传差异，可能决定了维生素B1摄入对普通人群排便习惯的影响程度。
论文第一作者、西班牙CIC bioGUNE中心的Cristian Diaz-Muñoz表示：“我们利用遗传学绘制了一张肠道活动节律生物通路图。最引人注目的是，数据强烈力地指向维生素B1代谢，以及胆汁酸和神经信号传导等已知机制。”
研究结果还揭示了排便频率与IBS之间存在显著生物学关联，该病症影响全球数百万人。“肠道蠕动障碍是IBS、便秘及其他常见肠道蠕动功能障碍的核心病因，但其基础生物学机制难以确定。”D'Amato指出，“这些遗传学发现突显了特定通路，尤其是维生素B1，将成为下一阶段研究的可验证线索。”
相关论文信息：https://doi.org/ 10.1136/gutjnl-2025-337059
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