原发性中枢神经系统淋巴瘤是一种由恶性白细胞引发的罕见癌症。患病者脑部会生成肿瘤，少数情况下肿瘤还会出现在脊髓、眼部或脑脊液中。这类淋巴瘤多见于免疫系统受损人群，例如器官移植术后、自身免疫病患者或艾滋病病毒感染者。该亚型被称为免疫缺陷相关原发性中枢神经系统淋巴瘤（ID-PCNSL），德国每年约有50例新发患者。海德堡大学医学院研究团队此前已证实，ID-PCNSL并非经典中枢神经系统淋巴瘤的简单变体，而是一类存在特异性基因变异、独立的疾病类型。
国际原发性中枢神经系统淋巴瘤协作组是专注中枢神经系统淋巴瘤研究的国际合作网络，该团队近期开展的一项研究进一步完善了ID-PCNSL的诊断与治疗相关认知。研究纳入7个国家23所医院收治的308名患者数据，是迄今为止针对该罕见癌症规模最大的研究。研究人员分析了患者临床检查结果、磁共振影像及肿瘤组织样本。海德堡大学医学院与德国癌症研究中心（DKFZ）科研人员在本研究中承担核心主导工作。7月2日，相关成果刊发于《血液》。
图片来源：Tima Miroshnichenko已知爱泼斯坦—巴尔病毒（EBV）在该癌症发病过程中起到关键作用，本次检测的肿瘤样本中79.2%可检出该病毒。论文第一作者、海德堡大学医学院博士Leon Kaulen表示：“我们的分析显示，EBV阳性肿瘤病程往往更具侵袭性，对应患者预后较差。”
研究人员基于三项指标构建预后模型，可更精准预判免疫缺陷相关原发性中枢神经系统淋巴瘤病程与患者生存期。筛选出的三项指标分别为：肿瘤组织EBV检出情况、患者年龄、患者体能状态。研究显示，三项指标不同组合下，患者病程差异显著。仅存在一项风险因素时，患者中位生存期为135个月；存在两项风险因素时，中位生存期降至29个月；三项风险因素全部具备的患者，其中位生存期仅3个月。
论文通讯作者、海德堡大学医院神经内科主任Wolfgang Wick表示：“这套分层清晰的预后模型是一项重大突破。今后我们能够更精准评估患者病情，依据个体临床情况定制适配治疗方案。”
目前针对免疫缺陷相关原发性中枢神经系统淋巴瘤患者，尚无标准化治疗方案。Kaulen称：“本研究明确了更易取得良好疗效的治疗思路，具备重要参考价值。”
Wick总结道：“本次研究首次为这一罕见疾病搭建了扎实的临床证据体系，是罕见病精准医疗发展进程中的重要一步。罕见肿瘤相关研究往往只能依托大型国际协作团队开展，国际科研合作应当得到更多重视。”
相关论文信息：https://doi.org/10.1182/blood.2025031869
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