发表于《自然》杂志在线版的一项最新研究介绍了一种名为HiDEF-seq的创新技术，它可准确检测出突变前DNA代码中的早期分子变化。该技术能以极高准确率检测双链突变，可在DNA字母代码变化仅出现在DNA双链中的一条链上时，就检测到这些变化。估计每分析100万亿个碱基对，才会出现一次错误。
该研究由美国纽约大学朗格尼医学中心研究小组牵头，旨在厘清DNA突变发生的最初步骤。研究人员表示，HiDEF-seq可帮助人们理解DNA突变的基本原因，以及基因变化如何随着人们年龄增长在细胞中逐渐积累。
大多数突变都源于双链DNA中的一条链上的变化，而这些单链变化（例如错配的碱基对）无法用以前的技术准确识别出来。如果单链DNA上的突变未被及时修复，那么这些突变就可能变成永久性的双链突变。HiDEF-seq测序技术使研究人员能在变化仅发生在单链DNA中时，就发现DNA分子变化的特征迹象。
HiDEF-seq技术分析还显示，患有癌症相关遗传综合征的人，细胞中单链DNA变化的数量更多，而且，这些单链变化的模式与患有癌症相关遗传综合征者的双链DNA突变中观察到的模式相似。
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