物种如何通过遗传变异实现局地适应是进化生物学的研究命题之一。传统研究大多依赖单一参考基因组和短读长测序技术，难以全面解析结构变异等复杂遗传元件。随着长读长测序技术的发展，整合多个体高质量组装的泛基因组图谱为系统性挖掘结构变异提供了新范式。目前，已有研究在拟南芥、水稻等模式物种中揭示结构变异与适应性性状的深层关联。然而，针对寿命长、杂交频繁的森林树种，泛基因组资源匮乏，适应性进化机制亟待解析。
壳斗科栎属植物作为北半球森林生态系统的优势类群，凭借广泛的环境适应性和显著的种间杂交特性，成为研究适应性进化的理想体系。其中，东亚特有近缘种栓皮栎与麻栎自新近纪晚期分化后，形成从温带至亚热带的环境适应梯度，两者在长期同域共存中频繁发生基因交流。群体遗传学证据表明，基因渗入或通过传递有利变异促进其局地环境适应。然而，此前研究受限于单一参考基因组和短读长数据，缺乏对关键区域跨物种选择机制的实证，因此未能揭示结构变异的适应性贡献。
针对上述问题，中国科学院华南植物园研究员王宝生团队联合植物研究所、中国林业科学研究院、瑞典农业大学以及瑞典于默奥大学等的科研人员，构建了包含22个栓皮栎个体的泛基因组图谱，系统鉴定了54万个高质量结构变异，阐明了结构变异与单核苷酸变异在气候适应性中的功能互补机制。研究人员基于栓皮栎与麻栎全基因组重测序数据，通过全基因组扫描和基因型-环境关联分析，锁定染色体9上250 kb的Chr9-ERF区域（含8个串联重复的AP2/ERF逆境响应基因）为两物种平行适应进化的核心区域。进一步，研究利用溯祖分析证实该区域源自麻栎的基因渗入。
该研究为解析杂交背景下物种快速适应机制提供了理论框架，填补了林木泛基因组资源的空白，并对全球气候变化下的森林适应性管理提供了科学依据。
近期，相关研究成果以Pan-genome analysis reveals local adaptation to climate driven by introgression in oak species为题，发表在《分子生物学与进化》（Molecular Biology and Evolution）上。研究工作获得国家自然科学基金委员会、广东省科学技术厅等的支持。
论文链接
22个栓皮栎个体的基因组组装与泛基因组分析
栓皮栎和麻栎的遗传分化及群体历史
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