2003年，科学家首次对人类基因组进行测序，揭示了构成我们生命“蓝图”的全部DNA序列。尽管98%的基因组不直接编码蛋白质，它们仍深刻影响着基因的调控和细胞功能。这些非编码区域曾被视为“垃圾DNA”，但如今被认为可能蕴藏着重要的生物学秘密，就像是基因界的“暗物质”。
今年6月25日，“深度思维”公司宣布，他们开发出一款名为AlphaGenome（阿尔法基因组）的人工智能（AI）模型，有望在破译这一“暗物质”上取得突破。《自然》杂志报道称，这一“从序列到功能”的模型能预测DNA中微小变化会对一系列分子过程产生的影响，为解码人类基因调控机制提供了新路径。
解释DNA序列的“一体化”工具
深度思维公司在2020年推出的“阿尔法折叠2”（AlphaFold 2），成功破解了一个困扰科学界数十年的难题：如何根据蛋白质的氨基酸序列，准确预测其三维结构。这一突破不仅改变了结构生物学研究方式，也推动了新药研发的进程。
相比之下，要理解DNA序列的功能则更加复杂，因为它不像蛋白质那样拥有一个确定的“正确答案”。这些功能主要体现在DNA对基因表达的调控上，比如决定基因什么时候开启或关闭，在哪些细胞中发挥作用，以及以何种强度表达。
如果说蛋白质结构预测是在拼出“零件”的立体模型，那么DNA功能预测就是要理解说明书中每一个符号、注释、开关命令甚至“暗物质”区域的真正含义。其中涉及的信息层级更复杂、关联更广泛，且同一个DNA片段可能在不同时间、不同细胞类型中扮演不同角色，因此建模难度远高于蛋白质。
几十年来，生物学家尝试用各种计算工具来揭示DNA复杂而隐秘的调控机制，但这些模型往往聚焦于单一功能。科学家们渴望一种用于解释DNA序列的“一体化”工具，于是，“阿尔法基因组”应运而生。
据美国趣味工程网站报道称，与以往需在“序列长度”与“预测精度”之间取舍的模型不同，“阿尔法基因组”实现了二者兼得。它既能捕捉长程基因组上下文信息，又能提供碱基层面的精准预测，拓展了疾病生物学、罕见变异研究、合成DNA设计等领域的研究视野。
一次可处理百万个碱基对
据深度思维官网介绍，该模型一次可处理多达100万个碱基对，并预测数千种分子属性，包括基因表达、剪接模式、蛋白质结合位点和染色质可及性，覆盖多种不同类型的细胞。这是首次有AI系统能联合建模如此广泛的调控特征。
“阿尔法基因组”训练所用的数据集来自多个公开的超大规模数据资源。令人惊讶的是，训练一个完整模型仅需4小时，且所需计算资源仅为前代模型的一半。在26项基准测试中，其有24项表现优于或持平于专用模型。
新模型的一大亮点是其变异评分系统，能高效对比突变前后的DNA序列，并跨多种生物通路评估其影响。
“阿尔法基因组”还具备剪接位点建模功能，这是首次有模型能够预测与囊性纤维化、脊髓性肌萎缩等疾病相关的RNA剪接异常。
在合成生物学领域，“阿尔法基因组”可用于设计特定的调控序列，例如仅在神经细胞中激活某些基因，而在肌肉细胞中保持沉默。同时，它也有望用于研究生物效应强烈的罕见遗传变异，如导致孟德尔遗传病的突变。
在一项验证中，研究人员将“阿尔法基因组”应用于先前研究中识别出的某种白血病相关突变。结果，该模型准确预测出，某些非编码区变异会间接激活附近的TAL1致癌基因，这一机制正是T细胞急性淋巴细胞白血病中已知的致病过程。
模型尚不适用于个体诊断
尽管“阿尔法基因组”的表现令人瞩目，但深度思维团队表示，该系统目前仍存在很多限制。它并未设计用于个体基因组解读，也无法像23andMe或临床基因检测那样预测疾病风险或祖源信息。也就是说，该模型不适用于个体诊断或医疗决策。
“阿尔法基因组”目前的训练数据仅限于人类和小鼠，尚未覆盖其他物种，其跨物种适应性尚待验证。同时，它在识别调控元件与远距离靶基因（距离超过10万个碱基）之间关系方面的能力仍较弱，也无法完全建模细胞在不同状态、不同组织中的动态调控机制。
美国冷泉港实验室计算生物学家彼得·库指出：“这些模型往往是在一个固定条件下训练的，但现实中的细胞是动态的，蛋白质水平、DNA化学修饰、转录状态等都会随时间和环境变化，这些变化会显著影响同一段DNA序列的行为。”因此，未来模型需要引入更多“多模态”“多时间尺度”因素，才能更真实地模拟生物过程。
2003年，科学家首次对人类基因组进行测序，揭示了构成我们生命“蓝图”的全部DNA序列。尽管98%的基因组不直接编码蛋白质，它们仍深刻影响着基因的调控和细胞功能。这些非编码区域曾被视为“垃圾DNA”，但如今被认为可能蕴藏着重要的生物学秘密，就像是基因界的“暗物质”。
今年6月25日，“深度思维”公司宣布，他们开发出一款名为AlphaGenome（阿尔法基因组）的人工智能（AI）模型，有望在破译这一“暗物质”上取得突破。《自然》杂志报道称，这一“从序列到功能”的模型能预测DNA中微小变化会对一系列分子过程产生的影响，为解码人类基因调控机制提供了新路径。
解释DNA序列的“一体化”工具
深度思维公司在2020年推出的“阿尔法折叠2”（AlphaFold 2），成功破解了一个困扰科学界数十年的难题：如何根据蛋白质的氨基酸序列，准确预测其三维结构。这一突破不仅改变了结构生物学研究方式，也推动了新药研发的进程。
相比之下，要理解DNA序列的功能则更加复杂，因为它不像蛋白质那样拥有一个确定的“正确答案”。这些功能主要体现在DNA对基因表达的调控上，比如决定基因什么时候开启或关闭，在哪些细胞中发挥作用，以及以何种强度表达。
如果说蛋白质结构预测是在拼出“零件”的立体模型，那么DNA功能预测就是要理解说明书中每一个符号、注释、开关命令甚至“暗物质”区域的真正含义。其中涉及的信息层级更复杂、关联更广泛，且同一个DNA片段可能在不同时间、不同细胞类型中扮演不同角色，因此建模难度远高于蛋白质。
几十年来，生物学家尝试用各种计算工具来揭示DNA复杂而隐秘的调控机制，但这些模型往往聚焦于单一功能。科学家们渴望一种用于解释DNA序列的“一体化”工具，于是，“阿尔法基因组”应运而生。
据美国趣味工程网站报道称，与以往需在“序列长度”与“预测精度”之间取舍的模型不同，“阿尔法基因组”实现了二者兼得。它既能捕捉长程基因组上下文信息，又能提供碱基层面的精准预测，拓展了疾病生物学、罕见变异研究、合成DNA设计等领域的研究视野。
一次可处理百万个碱基对
据深度思维官网介绍，该模型一次可处理多达100万个碱基对，并预测数千种分子属性，包括基因表达、剪接模式、蛋白质结合位点和染色质可及性，覆盖多种不同类型的细胞。这是首次有AI系统能联合建模如此广泛的调控特征。
“阿尔法基因组”训练所用的数据集来自多个公开的超大规模数据资源。令人惊讶的是，训练一个完整模型仅需4小时，且所需计算资源仅为前代模型的一半。在26项基准测试中，其有24项表现优于或持平于专用模型。
新模型的一大亮点是其变异评分系统，能高效对比突变前后的DNA序列，并跨多种生物通路评估其影响。
“阿尔法基因组”还具备剪接位点建模功能，这是首次有模型能够预测与囊性纤维化、脊髓性肌萎缩等疾病相关的RNA剪接异常。
在合成生物学领域，“阿尔法基因组”可用于设计特定的调控序列，例如仅在神经细胞中激活某些基因，而在肌肉细胞中保持沉默。同时，它也有望用于研究生物效应强烈的罕见遗传变异，如导致孟德尔遗传病的突变。
在一项验证中，研究人员将“阿尔法基因组”应用于先前研究中识别出的某种白血病相关突变。结果，该模型准确预测出，某些非编码区变异会间接激活附近的TAL1致癌基因，这一机制正是T细胞急性淋巴细胞白血病中已知的致病过程。
模型尚不适用于个体诊断
尽管“阿尔法基因组”的表现令人瞩目，但深度思维团队表示，该系统目前仍存在很多限制。它并未设计用于个体基因组解读，也无法像23andMe或临床基因检测那样预测疾病风险或祖源信息。也就是说，该模型不适用于个体诊断或医疗决策。
“阿尔法基因组”目前的训练数据仅限于人类和小鼠，尚未覆盖其他物种，其跨物种适应性尚待验证。同时，它在识别调控元件与远距离靶基因（距离超过10万个碱基）之间关系方面的能力仍较弱，也无法完全建模细胞在不同状态、不同组织中的动态调控机制。
美国冷泉港实验室计算生物学家彼得·库指出：“这些模型往往是在一个固定条件下训练的，但现实中的细胞是动态的，蛋白质水平、DNA化学修饰、转录状态等都会随时间和环境变化，这些变化会显著影响同一段DNA序列的行为。”因此，未来模型需要引入更多“多模态”“多时间尺度”因素，才能更真实地模拟生物过程。
记者19日从兰州大学获悉，天华肉羊通过国家畜禽遗传资源委员会审定鉴定，成为我国首个适应高寒气候的肉羊品种。该品种由兰州大学草地农业科技学院李发弟教授和乐祥鹏教授团队，联合甘肃省武威市天 近日，我国“主要作物丰产增效科技创新工程”重点专项“优质双季超级稻丰产增效技术研发与集成示范”项目，在湖南岳阳宣布启动。据了解，该项目主要聚焦优质双季超级稻丰产增效技术研发，着力探明双 21世纪经济报道记者王峰北京报道 近日，全球教育集团培生（NYSE：PSO）公布2023财年财报。2023财年，培生的销售额为36.74亿英镑（下同），同比下降4%，但基础销售额同比增长1%；调整后营业利润5.73亿，同 3月23日消息，vivo X Fold3系列将于3月26日正式发布，成为全球首款骁龙8 Gen3折叠屏电话。现在这款新机外观已经解禁，下面为大家带来图赏。vivo X Fold3提供了薄翼黑和轻羽白两种配色，后壳手感顺滑，触感 3月25日消息，按照惯例，iPhone会在6月份的WWDC上发布iOS 18、watchOS 11、visionOS 2等全新系统。其中iOS 18比较受关注，被许多爆料者称为iOS史上最大升级。据名记Mark Gurman最新消息， iOS 18将支持 美国佐治亚理工学院机械工程师开发了一种控制机器人外骨骼的通用方法。无需专门训练、特别校准，对复杂算法进行调整后，用户穿上外骨骼就可以直接行走。研究成果3月20日发表在《科学·机 。本文链接：人工智能揭秘DNA中的“暗物质”http://www.sushuapos.com/show-2-12946-0.html
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