专家提醒:多发肿瘤建议排查VHL综合征
中新网广州6月15日电 (记者 蔡敏婕)一名30多岁男性患者,因血压升高就诊,经过一系列系统筛查,确诊肾上腺、肾脏、胰腺多发肿瘤,最终通过基因检测确诊VHL综合征。
6月16日是泌尿健康日,中山大学肿瘤防治中心泌尿外科教授董培表示,“VHL综合征不是普通单发肿瘤,而是全身性、家族性基因疾病,必须从单点治疗转向全身系统终身管理。”该病发病率仅约1/91000-1/38000,因病灶分散、跨器官发病,是极易被漏诊误诊的罕见疑难病。
据介绍,VHL综合征是罕见的常染色体显性遗传病,父母携带致病基因,子女遗传概率高达50%,无性别差异。该病为全身性多器官病变疾病,可诱发脑部血管母细胞瘤、胰腺神经内分泌瘤、双侧肾细胞瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤等多种肿瘤,临床表现复杂多样。
患者常分散就诊于泌尿外科、内分泌科、眼科、神经科等科室,易出现“头痛医头、脚痛医脚”的片面诊疗问题,大量潜在患者被漏诊、延误治疗。
“普通肾上腺病变多为单发病灶,而VHL综合征引发的病灶常多发、多器官分布,胰腺多呈现小结节改变,结合家族病史、全身多部位筛查及基因检测,可精准鉴别确诊。”董培指出,多发肿瘤不等于VHL综合征,需结合颅脑、胰腺、肾及肾上腺三大系统病变特征,配合基因检测明确诊断,避免误诊。
传统诊疗多为被动切除局部病灶,如今行业诊疗理念已全面升级。董培介绍,临床可通过“三大预警干预体系”科学防控该病。一是开展家族早期诊断,对致病基因携带者进行系统性筛查;二是针对早期病灶,通过微创手术、局部治疗等方式延缓病情发展;三是对晚期全身病变患者,采用内地获批的新型靶向药物,有效控制肿瘤进展。
“患者需树立‘与瘤共存’理念。”董培表示,基因携带者并非百分百发病,发病年龄跨度极大。临床可通过青春期定期筛查、精准干预延缓病情,同时借助第三代试管婴儿胚胎基因筛查技术,有效阻断致病基因代际传递,帮助患病家族生育健康后代。(完)
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