专家提醒：多发肿瘤建议排查VHL综合征
中新网广州6月15日电 (记者 蔡敏婕)一名30多岁男性患者，因血压升高就诊，经过一系列系统筛查，确诊肾上腺、肾脏、胰腺多发肿瘤，最终通过基因检测确诊VHL综合征。
6月16日是泌尿健康日，中山大学肿瘤防治中心泌尿外科教授董培表示，“VHL综合征不是普通单发肿瘤，而是全身性、家族性基因疾病，必须从单点治疗转向全身系统终身管理。”该病发病率仅约1/91000-1/38000，因病灶分散、跨器官发病，是极易被漏诊误诊的罕见疑难病。
据介绍，VHL综合征是罕见的常染色体显性遗传病，父母携带致病基因，子女遗传概率高达50%，无性别差异。该病为全身性多器官病变疾病，可诱发脑部血管母细胞瘤、胰腺神经内分泌瘤、双侧肾细胞瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤等多种肿瘤，临床表现复杂多样。
患者常分散就诊于泌尿外科、内分泌科、眼科、神经科等科室，易出现“头痛医头、脚痛医脚”的片面诊疗问题，大量潜在患者被漏诊、延误治疗。
“普通肾上腺病变多为单发病灶，而VHL综合征引发的病灶常多发、多器官分布，胰腺多呈现小结节改变，结合家族病史、全身多部位筛查及基因检测，可精准鉴别确诊。”董培指出，多发肿瘤不等于VHL综合征，需结合颅脑、胰腺、肾及肾上腺三大系统病变特征，配合基因检测明确诊断，避免误诊。
传统诊疗多为被动切除局部病灶，如今行业诊疗理念已全面升级。董培介绍，临床可通过“三大预警干预体系”科学防控该病。一是开展家族早期诊断，对致病基因携带者进行系统性筛查；二是针对早期病灶，通过微创手术、局部治疗等方式延缓病情发展；三是对晚期全身病变患者，采用内地获批的新型靶向药物，有效控制肿瘤进展。
“患者需树立‘与瘤共存’理念。”董培表示，基因携带者并非百分百发病，发病年龄跨度极大。临床可通过青春期定期筛查、精准干预延缓病情，同时借助第三代试管婴儿胚胎基因筛查技术，有效阻断致病基因代际传递，帮助患病家族生育健康后代。(完)
三四线城市贡献增至近六成！龙年春节档票房创新高，也有公司被烫伤 春节档票房之争基本落下帷幕，龙年电影市场迎来开门红。 2月18日消息，根据国家电影局初步统计，2024年春节假期(2月10日至2月17日)全国电影票房为8 中新经纬2月18日电 据微信号“中国铁路”18日消息，2月17日正月初八，春节假期最后一天，全国铁路发送旅客1606.7万人次，连续4天刷新春运单日旅客发送量历史新高；春节假期(2月10日至17日)，全国铁路累计发送旅客9946万人次 傅园慧包车遭遇临时加价 涉事司机被罚款3万元 中新网2月17日电 17日，游泳世界冠军傅园慧通过社交平台发布求助帖称，她在吉林长白山包车出行时遭遇勒索，询问网友是否需要报警。 之后傅园慧更新社交媒体表示，问题 近日，中共中央印发了修订后的《中国共产党巡视工作条例》（以下简称《条例》），并发出通知，要求各地区各部门认真遵照执行。通知指出，《条例》坚持以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导，深入贯彻习近 美国总统选战日渐升温之际，美国前总统特朗普日前出现在宾夕法尼亚州费城鞋展，化身“带货达人”，推介其本人同名品牌运动鞋，迅速冲上“热搜”。特朗普品牌运动鞋专卖网站页面截图特朗普在费城会议中心 贵州毕节：蓄势赋能谋发展 高质量推进新型工业化 中新网贵州毕节2月22日电 题：贵州毕节：蓄势赋能谋发展 高质量推进新型工业化 作者 高大涛 陈曦 中国龙年春节假期，贵州省毕节市黔西市新仁乡化屋村游人如织。 。本文链接：专家提醒：多发肿瘤建议排查VHL综合征http://www.sushuapos.com/show-5-105474-0.html
声明：本网站为非营利性网站，本网页内容由互联网博主自发贡献，不代表本站观点，本站不承担任何法律责任。天上不会到馅饼，请大家谨防诈骗！若有侵权等问题请及时与本网联系，我们将在第一时间删除处理。