新华社杭州9月11日电(记者朱涵) 系统性红斑狼疮是一种常见的慢性自身免疫疾病，发病机制复杂。我国科学家证实，人类单基因(PLD4)的缺陷可导致系统性红斑狼疮，为系统性红斑狼疮的精准诊疗提供了重要理论依据。该成果10日发表在《自然》杂志上。
浙江大学良渚实验室、国家肾脏疾病临床医学研究中心刘志红院士，浙江大学良渚实验室俞晓敏研究员，以及浙江大学良渚实验室、浙江大学生命科学研究院周青教授为论文共同通讯作者。
据介绍，系统性红斑狼疮是一种异质性很强的自身免疫疾病，不管是临床症状还是遗传机制，都存在很大的个体化差异。这对认识其发病机制构成了极大挑战。
研究团队通过全外显子组测序，发现5例系统性红斑狼疮肾炎患者存在PLD4基因突变，这种基因存在于人体树突状细胞、B细胞和单核细胞中，PLD4基因突变属于隐性遗传。
研究团队进一步发现，这一基因突变引发了机体长期炎症及自身免疫的致病机制，并通过小鼠实验证实，某些靶向治疗药物JAK抑制剂可显著缓解缺陷小鼠体重下降、自身抗体产生及组织炎症等症状，可为携带PLD4突变的系统性红斑狼疮患者提供潜在的精准治疗策略，也为未来开展基于基因分型的个体化治疗提供了重要依据。
公安部：开展整治“飙车炸街”专项行动，去年查处案件7.4万起 中新网1月11日电 据公安部网站消息，2023年，全国公安交管部门持续强化违法犯罪打击整治和问题隐患治理，不断深化便民利企改革，推动公安交管服务迈上新台阶 新华社记者董瑞丰“基层群众愿不愿意在‘家门口’接受基本医疗服务，关键在于县域医共体牵头医院有没有硬核实力。”去年3月，全国政协委员成岳冲提交了一份提案，深入分析我国县域医共体建设存 中国发展网讯 据中国野生动物保护协会微信公众号消息，为持续推进大熊猫保护事业，中国野生动物保护协会已分别与西班牙马德里动物园和美国圣迭戈动物园就新一轮大熊猫国际保护合作事宜达成一致并签署协 中新经纬2月23日电 题：马面裙脱销背后，品牌价值尚待深挖 作者 李杰 中新经纬特约专家、山东工艺美术学院服装学院院长 近年来，汉服消费愈加火热，特别是这个春节里马面裙再次火爆出圈，无疑带动了一轮文化消费热。 中新经纬2月23日电 (刘雪玉)论坛上聊Sora，吃饭聊Sora，甚至走路也在聊Sora……亚布力论坛上，与会企业家们的高密度讨论，再度印证Sora的火爆。 “横空出世”的Sora到底有多大的冲击力，这项技术对未来有怎样的意义？参会 中新经纬2月22日电 据“中国铁路”微信号消息，2月21日，全国铁路发送旅客1201.2万人次，铁路运输安全平稳。2月22日，全国铁路客流持续高位运行，预计发送旅客1125万人次，加开旅客列车867列。 各地铁路部门积极应对低温 。本文链接：我国科学家发现由单基因导致的红斑狼疮http://www.sushuapos.com/show-5-68659-0.html
声明：本网站为非营利性网站，本网页内容由互联网博主自发贡献，不代表本站观点，本站不承担任何法律责任。天上不会到馅饼，请大家谨防诈骗！若有侵权等问题请及时与本网联系，我们将在第一时间删除处理。
上一篇： 短视频摆拍乱象缘何屡禁不止？