家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，主要由LDL受体基因突变引起，导致低密度脂蛋白胆固醇水平升高。
家族性高胆固醇血症是由于LDL受体基因突变导致细胞内LDL代谢障碍，使得低密度脂蛋白胆固醇无法被有效清除而积累在血液中。这进一步促进肝脏合成更多的低密度脂蛋白，形成恶性循环。患者可能经历黄色瘤、角膜环等特征性皮肤和眼部表现，还可能出现动脉粥样硬化斑块形成，增加心血管疾病风险。
常规实验室检查包括血脂分析，可发现总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇显著增高。基因检测可用于确认是否存在LDL受体基因突变。药物治疗主要是使用他汀类降脂药如阿托伐他汀钙片降低低密度脂蛋白胆固醇水平。对于特殊病例，可考虑肝脏移植手术。
患者应避免食用高脂肪食物，保持均衡饮食，并定期监测血脂水平以评估病情变化。
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