苯丙酮尿症患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，可能表现为智力发育迟滞、皮肤白皙、尿液或汗液有霉味等症状，应尽早筛查并干预。
苯丙氨酸羟化酶是代谢苯丙氨酸的重要酶，当身体缺乏这种酶时，苯丙氨酸会在体内堆积，损伤神经系统。智力发育迟滞是最常见的症状，表现为语言发育障碍、学习能力差或行为异常。皮肤白皙与头发变浅是由于苯丙氨酸无法转化为黑色素。患者的尿液或汗液有类似霉味的气味，这是苯丙酮大量积累的结果。一些患者还可能有癫痫样发作、情绪不稳或运动发育迟缓。早期症状较难察觉，因此新生儿筛查尤为重要。
苯丙氨酸羟化酶是代谢苯丙氨酸的重要酶，当身体缺乏这种酶时，苯丙氨酸会在体内堆积，损伤神经系统。智力发育迟滞是最常见的症状，表现为语言发育障碍、学习能力差或行为异常。皮肤白皙与头发变浅是由于苯丙氨酸无法转化为黑色素。患者的尿液或汗液有类似霉味的气味，这是苯丙酮大量积累的结果。一些患者还可能有癫痫样发作、情绪不稳或运动发育迟缓。早期症状较难察觉，因此新生儿筛查尤为重要。
一旦确诊，饮食控制是主要方法，需严格限制高苯丙氨酸食物，比如肉类、鱼类及奶制品，选择特殊的低苯丙氨酸代谢配方食品来保证营养平衡。定期检测血液中苯丙氨酸的水平，及时调整饮食方案。另外，部分患者可以尝试服用四氢生物蝶呤来增强酶的活性。家长也应关注患儿心理健康，帮助其适应日常生活。如果发现类似症状，需尽早就医，通过精确检查确诊，避免延误治疗。
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