遗传性癌症约占所有癌症的5%-10%，与特定基因突变相关。乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌和甲状腺癌是遗传风险较高的类型。携带BRCA1/2、APC、MLH1等基因突变者需重点筛查。
1. 乳腺癌与卵巢癌
BRCA1/2基因突变携带者乳腺癌风险达70%，卵巢癌风险达40%。安吉丽娜·朱莉的预防性乳腺切除就是典型案例。建议突变携带者从25岁开始每年做乳腺MRI，30岁后联合钼靶检查。预防性手术和口服他莫昔芬可降低风险。
2. 林奇综合征相关癌症
MLH1、MSH2等错配修复基因缺陷导致结直肠癌（60%终身风险）、子宫内膜癌（40%风险）。患者应从20-25岁开始结肠镜检查，每1-2年重复。阿司匹林长期服用可降低50%肠癌发生率。
3. 家族性腺瘤性息肉病
APC基因突变者结肠息肉癌变率100%，多在40岁前发病。青少年期就需每1-2年肠镜监测，发现息肉立即切除。全结肠切除是根治手段，术后需定期复查胃十二指肠。
4. 遗传性弥漫型胃癌
CDH1基因突变携带者70岁前胃癌风险达80%。建议35岁前做预防性全胃切除，术后需维生素B12注射。内镜监测效果有限，需每6-12个月结合活检。
5. 甲状腺髓样癌
RET原癌基因突变导致100%外显率。预防性甲状腺切除时机根据突变位点决定，儿童期就可能需要手术。术后终身补充甲状腺素，定期监测降钙素。
基因检测是识别遗传风险的关键。直系亲属患癌年龄＜50岁、同一人患多种癌症、罕见癌症家族史都是预警信号。建议高风险家族成员在肿瘤遗传门诊咨询，制定个性化监测方案。现代医学对遗传癌症已建立有效的早筛和干预体系，主动管理可显著改善预后。
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