地中海贫血可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测等方式确诊。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由血红蛋白合成障碍导致，常见症状包括面色苍白、乏力、肝脾肿大等。
1、血常规检查
血常规检查是初步筛查地中海贫血的常用方法。地中海贫血患者的红细胞计数、血红蛋白浓度通常低于正常值，红细胞平均体积和平均血红蛋白含量也会明显减小。血常规检查操作简便，但无法区分地中海贫血的类型，需要结合其他检查进一步确诊。
2、血红蛋白电泳
血红蛋白电泳能检测异常血红蛋白的类型和含量。地中海贫血患者通常会出现血红蛋白A2升高或血红蛋白F异常增高的情况。这项检查能帮助区分α地中海贫血和β地中海贫血，为临床诊断提供重要依据。
3、基因检测
基因检测是确诊地中海贫血的金标准。通过提取外周血DNA，检测α珠蛋白基因或β珠蛋白基因的突变情况，能准确判断地中海贫血的类型和严重程度。基因检测还能用于产前诊断和遗传咨询，帮助评估下一代患病风险。
4、家族史调查
地中海贫血具有明显的家族遗传性。了解家族中是否有贫血患者、是否有近亲婚配史，对诊断有重要参考价值。若父母双方均为地中海贫血基因携带者，子女患病的概率会显著增加。家族史调查应结合基因检测结果综合判断。
5、临床表现评估
地中海贫血患者可能出现面色苍白、乏力、发育迟缓等贫血症状，严重者会出现肝脾肿大、骨骼畸形等表现。轻型地中海贫血症状可能不明显，重型患者症状较为典型。临床表现需与实验室检查结果相结合，才能做出准确诊断。
怀疑患有地中海贫血时，应及时到血液科就诊，完善相关检查。确诊后应根据类型和严重程度制定治疗方案，包括输血、祛铁治疗等。日常生活中应注意均衡饮食，适量补充叶酸，避免剧烈运动。有家族史者建议进行遗传咨询，孕期女性可考虑产前诊断。
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