先天性甲状腺缺失是否可怕需结合病情严重程度判断，多数患儿通过规范治疗可正常生活，但未经干预可能导致智力障碍和生长发育迟缓。
先天性甲状腺缺失指胎儿期甲状腺组织完全或部分未发育，属于甲状腺功能减退症中最严重类型。早期确诊并接受甲状腺激素替代治疗的患儿，体格和智力发育通常接近正常水平。新生儿筛查可帮助在出生后1-2周内发现异常，及时补充左甲状腺素钠片能有效维持血清促甲状腺激素和甲状腺素水平稳定。这类患儿需要定期监测身高体重、骨龄、甲状腺功能等指标，根据结果调整药物剂量。
若未获得及时治疗，先天性甲状腺缺失可能造成不可逆损害。甲状腺素缺乏会影响中枢神经系统发育，导致智力低下和运动功能障碍。代谢紊乱可能引发体温过低、喂养困难、黄疸消退延迟等新生儿期症状。随年龄增长可能出现特殊面容、牙齿萌出延迟、皮肤干燥等表现。严重病例可发生粘液性水肿昏迷等危及生命的并发症。
患儿需终身服用左甲状腺素钠片，家长应掌握正确给药方法，将药物碾碎后用少量水或母乳送服，避免与豆制品、铁剂同服影响吸收。建议每3-6个月复查甲状腺功能，青春期、妊娠期等特殊阶段需加强监测。日常注意观察孩子食欲、排便、活动量变化，出现嗜睡、便秘、畏寒等症状及时就医调整治疗方案。合理膳食搭配和适度运动有助于维持代谢平衡，但需避免过量摄入致甲状腺肿食物如卷心菜、木薯等。
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