侏儒症可能由生长激素缺乏、软骨发育不全、特纳综合征、普拉德-威利综合征、慢性疾病等因素引起，通常表现为身材矮小、骨骼发育异常、性发育迟缓等症状。可通过生长激素替代治疗、骨骼矫形手术、内分泌调节等方式干预。
1、生长激素缺乏
垂体功能异常导致生长激素分泌不足是常见病因，可能与先天垂体发育不良、颅脑损伤或肿瘤压迫有关。患儿除身高低于同龄人外，常伴有圆脸、短下颌等特征。需通过生长激素激发试验确诊，临床常用重组人生长激素注射液进行替代治疗，治疗期间需定期监测骨龄和甲状腺功能。
2、软骨发育不全
FGFR3基因突变引发的常染色体显性遗传病，表现为四肢短小、头围增大伴前额突出等典型体征。X线可见长骨骨骺端呈杯口状改变。目前主要采用骨科手术矫正畸形，如胫骨延长术，也可使用阿法骨化醇软胶囊辅助改善骨代谢。
3、特纳综合征
女性X染色体缺失或结构异常所致，除身材矮小外，特征性表现有颈蹼、肘外翻和原发性闭经。可通过染色体核型分析确诊，治疗需联合生长激素与雌激素，如结合雌激素片促进第二性征发育，同时需关注心血管和听力异常等并发症。
4、普拉德-威利综合征
15号染色体父源缺失导致的罕见遗传病，婴儿期肌张力低下伴喂养困难，儿童期出现过度肥胖和智力障碍。生长激素治疗可改善身高，需配合严格饮食控制。使用重组人生长激素冻干粉注射剂时，需警惕睡眠呼吸暂停风险。
5、慢性疾病影响
先天性心脏病、慢性肾病等消耗性疾病可能继发生长迟缓，与长期缺氧、营养不良或代谢紊乱有关。需优先治疗原发病，如肾性矮小患者可配合使用重组人促红细胞生成素注射液纠正贫血，同时保证每日每公斤体重1.5-2克优质蛋白摄入。
建议定期监测儿童生长曲线，2-12岁每年身高增长不足5厘米需及时就医。保证每日500毫升牛奶、1个鸡蛋及适量瘦肉摄入，补充维生素D滴剂促进钙吸收。避免剧烈跳跃运动，可选择游泳等低冲击锻炼。心理支持尤为重要，家长应避免过度强调身高差异，帮助建立积极自我认同。
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