苯丙酮尿症若不治疗通常难以有正常发育的孩子。苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，会导致苯丙氨酸在体内蓄积，影响大脑发育。
苯丙酮尿症患儿若未接受治疗，体内苯丙氨酸水平持续升高，可能对中枢神经系统造成不可逆损害。早期表现为智力发育迟缓，语言能力落后于同龄儿童，运动协调性较差。随着病情进展，可能出现癫痫发作，肌张力异常增高或降低，行为异常如多动、攻击性增强。部分患儿会出现皮肤湿疹样改变，尿液和汗液带有特殊鼠臭味。长期未经治疗的苯丙酮尿症患者最终可能导致重度智力障碍，生活完全不能自理。
极少数苯丙酮尿症患者可能因突变类型特殊，体内残留部分苯丙氨酸羟化酶活性，症状表现较轻。这类患者即使未严格治疗，智力损害程度可能相对较轻，但仍会存在不同程度的学习障碍和行为问题。某些地区医疗条件有限时，家长通过严格限制天然蛋白质摄入，采用低苯丙氨酸饮食，可能使部分患儿症状有所缓解，但无法达到完全正常发育水平。
苯丙酮尿症患儿出生后应立即开始治疗，通过新生儿筛查早期诊断的患儿，在医生指导下采用特殊配方奶粉和严格控制饮食中苯丙氨酸含量，配合定期血苯丙氨酸监测，绝大多数可以正常生长发育。家长需定期带孩子复查，根据生长发育阶段调整治疗方案，确保血苯丙氨酸维持在安全范围。同时要关注孩子的心理发育，必要时寻求专业心理支持。
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