铁粒幼红细胞贫血是一种因血红素合成障碍导致的贫血，属于小细胞低色素性贫血。铁粒幼红细胞贫血可分为遗传性和获得性两种类型，主要由铁利用障碍、线粒体功能异常等因素引起，典型表现为贫血、乏力、皮肤苍白等症状。
1、遗传性铁粒幼红细胞贫血
遗传性铁粒幼红细胞贫血与基因突变有关，常见于儿童或青少年。患者因ALAS2、SLC25A38等基因缺陷导致血红素合成酶活性降低，骨髓中出现环形铁粒幼红细胞。症状包括发育迟缓、脾肿大，需通过基因检测确诊。治疗可补充维生素B6，部分患者对吡哆醇反应良好。
2、获得性铁粒幼红细胞贫血
获得性铁粒幼红细胞贫血多由铅中毒、药物（如异烟肼）、酗酒或骨髓增生异常综合征等继发因素引起。骨髓中铁沉积于幼红细胞线粒体形成特征性环状结构。临床表现除贫血外，可能伴随原发病症状。治疗需针对病因，如停用致病药物、驱铅治疗，严重者需输血支持。
3、维生素B6反应型
部分铁粒幼红细胞贫血患者对维生素B6治疗敏感，尤其与ALAS2基因突变相关者。大剂量维生素B6可改善血红素合成效率，但需监测神经毒性。该类型贫血症状较轻，血红蛋白多维持在70-100g/L，骨髓中环形铁粒幼红细胞比例通常低于15%。
4、难治性铁粒幼红细胞贫血
难治性铁粒幼红细胞贫血常与骨髓增生异常综合征相关，环形铁粒幼红细胞比例超过15%。患者可能出现全血细胞减少，转铁蛋白饱和度升高。治疗可选择去铁胺等铁螯合剂减轻铁过载，或使用促红细胞生成素，部分病例需造血干细胞移植。
5、继发性铁过载
长期铁粒幼红细胞贫血会导致无效红细胞生成，引发继发性铁过载。过量铁沉积在肝脏、心脏等器官，可能造成肝硬化或心力衰竭。需定期监测血清铁蛋白，铁过载时采用放血疗法或铁螯合剂治疗，同时补充造血原料改善贫血症状。
铁粒幼红细胞贫血患者应避免摄入抑制血红素合成的物质如酒精，保证富含维生素B6的食物如禽肉、鱼类摄入。定期监测血常规和铁代谢指标，出现心悸、气促等贫血加重症状及时就医。遗传性患者需进行家系基因筛查，孕期女性患者需加强胎儿监测。
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