孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在，沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法，名为NanoRanger，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。
孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
NanoRanger使用简单的分子生物学策略，找出了那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域。该技术成本效益高，只需要患者或疑似携带者的少量DNA。NanoRanger采集基因组DNA样本，使用称为限制性酶的分子剪刀将DNA切成具有相同末端序列的片段。然后这些片段自我连接成环并进行扩增，再利用长读测序技术，可更容易定位和测序受关注的基因组区域。
使用定制数据分析工具，NanoRanger已可精确绘制单碱基对分辨率的断点，提供有助于诊断遗传疾病的详细图像。其在初次测序后12分钟即可作出诊断。NanoRanger成功确定了13个家族性基因组疾病病例中的精确断点，而这些断点，正是传统基因测试所遗漏的。
总编辑圈点：
近几十年来，基因检测技术取得了快速进展，但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断，因而无法及时获得干预治疗。现在，凭借最新技术确定的断点，研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失，从而果断选择了体外受精，避免了又一个悲剧的发生。
孟德尔遗传病患者通常要经过6年以上测试才能得到诊断结果。但现在，沙特阿卜杜拉国王科技大学研究人员开发出一种准确而快速的方法，名为NanoRanger，可在几个小时内对这一类疾病进行基因检测，从而改变传统遗传疾病诊断。研究成果发表在新一期《Med》杂志上。
孟德尔遗传病包括运动系统、神经系统和智力发育障碍，是由某个特定基因的改变或基因组中某个片段的异常重排引起的。每种疾病都有一个特定的“断点”——结构变异的基因组位置，DNA在该位置被删除、重排或倒置。虽然这些变异可以通过传统的筛查技术来识别，但重排的复杂性意味着它们经常被遗漏。
NanoRanger使用简单的分子生物学策略，找出了那些疑似存在复杂突变、缺失或重排的基因组区域。该技术成本效益高，只需要患者或疑似携带者的少量DNA。NanoRanger采集基因组DNA样本，使用称为限制性酶的分子剪刀将DNA切成具有相同末端序列的片段。然后这些片段自我连接成环并进行扩增，再利用长读测序技术，可更容易定位和测序受关注的基因组区域。
使用定制数据分析工具，NanoRanger已可精确绘制单碱基对分辨率的断点，提供有助于诊断遗传疾病的详细图像。其在初次测序后12分钟即可作出诊断。NanoRanger成功确定了13个家族性基因组疾病病例中的精确断点，而这些断点，正是传统基因测试所遗漏的。
总编辑圈点：
近几十年来，基因检测技术取得了快速进展，但这一技术的福利并未惠及孟德尔遗传病患者——全球超过一半的疑似孟德尔遗传病患者很难得到准确的分子诊断，因而无法及时获得干预治疗。现在，凭借最新技术确定的断点，研究人员已经筛查了大量风险家庭成员和1000名健康个体。已有至少一对参加试验的夫妇被发现携带一种遗传性孟德尔疾病的基因缺失，从而果断选择了体外受精，避免了又一个悲剧的发生。
诺贝尔化学奖获得者阿龙・切哈诺沃：做研究保持好奇心很重要 中新网宁波3月17日电(林波)对于学生而言，如何找到研究的信心和价值，让他们有继续下去的动力？ “做研究保持好奇心很重要。”3月17日，2004年诺贝尔化学 记者19日从西北大学获悉，该校地质学系、大陆动力学国家重点实验室刘鹏副教授与中国地质大学（北京）李国武教授团队申请的两种新矿物，近日经国际矿物学学会新矿物命名与分类专业委员会审查、投票，均 239万的无人驾驶航空器淘宝上架，人人可以“打飞的”还有多远 239万元/架的无人驾驶载人航空器也看上了电商渠道。 3月18日，亿航智能设备(广州)有限公司(下称“亿航智能”)在淘宝上架了其生产的EH216-S无人驾 肺癌是全球死亡率最高的恶性肿瘤。其中非小细胞肺癌（NSCLC）占比达到85%。表皮生长因子受体（EGFR）是NSCLC最常见的驱动突变基因。现在，一个国际科学家团队首次证明，EGFR的一个关键界面可能会成为更 3月22日黎明，太阳系中最明亮的行星金星与太阳系中拥有最多卫星的行星土星将在东南方低空近距离相伴，上演“结伴游”。北京星空摄影爱好者王俊峰2023年1月23日在北京西城区拍摄的金星（左上）、土星 据英国《自然》周刊网站3月19日报道，研究人员首次利用生成式人工智能（AI）制造出全新抗体。报道称，本周生物学预印本资料库中的一份预印本报告的原理验证研究，提高了将“AI指导的蛋白质设计引入治 。本文链接：几小时内即可完成基因检测：遗传疾病诊断速度大幅提升http://www.sushuapos.com/show-2-7732-0.html
声明：本网站为非营利性网站，本网页内容由互联网博主自发贡献，不代表本站观点，本站不承担任何法律责任。天上不会到馅饼，请大家谨防诈骗！若有侵权等问题请及时与本网联系，我们将在第一时间删除处理。
上一篇： “时空元表面”可调控光束频率和方向，有望用于开发新型无线通信信道
下一篇： 创新谈丨守护好科研环境这方净土