中国医学科学院肿瘤医院团队近日建成我国首个大规模泛癌真实世界基因组数据库，系统揭示了我国肿瘤患者与西方患者在基因变异特征上的差异，为精准肿瘤治疗、临床试验设计提供关键依据。
精准肿瘤学的发展，依赖于对患者分子特征的深入分析，从而识别出驱动肿瘤发生、发展和治疗响应的关键基因变异。当前全球范围内的临床肿瘤基因组学研究，主要基于西方人群数据，亚洲尤其是我国人群的数据长期匮乏，导致国际现有诊疗标准难以完全适用于我国患者。
为此，中国医学科学院肿瘤医院教授李文斌、应建明团队开展相关研究，汇集了接受基因测序检测的近7000名患者样本，覆盖了54种常见肿瘤类型，建立起我国首个大规模泛癌真实世界基因组数据库。
研究结果显示，我国患者有4种基因突变频率最高。其中，一种基因失活突变在食管鳞癌、小细胞肺癌、肺鳞癌等肿瘤中的发生率超过80%。此外，我国肺腺癌患者中特定基因的突变率明显高于西方人群。研究团队表示，该数据库系统解析了我国患者的泛癌基因组特征，填补了该领域空白。未来，随着临床随访数据的不断完善，数据库将能更深入地揭示肿瘤分子特征与治疗疗效、患者预后的关联，为肿瘤精准预防、诊断和治疗提供支撑。
中国医学科学院肿瘤医院团队近日建成我国首个大规模泛癌真实世界基因组数据库，系统揭示了我国肿瘤患者与西方患者在基因变异特征上的差异，为精准肿瘤治疗、临床试验设计提供关键依据。
精准肿瘤学的发展，依赖于对患者分子特征的深入分析，从而识别出驱动肿瘤发生、发展和治疗响应的关键基因变异。当前全球范围内的临床肿瘤基因组学研究，主要基于西方人群数据，亚洲尤其是我国人群的数据长期匮乏，导致国际现有诊疗标准难以完全适用于我国患者。
为此，中国医学科学院肿瘤医院教授李文斌、应建明团队开展相关研究，汇集了接受基因测序检测的近7000名患者样本，覆盖了54种常见肿瘤类型，建立起我国首个大规模泛癌真实世界基因组数据库。
研究结果显示，我国患者有4种基因突变频率最高。其中，一种基因失活突变在食管鳞癌、小细胞肺癌、肺鳞癌等肿瘤中的发生率超过80%。此外，我国肺腺癌患者中特定基因的突变率明显高于西方人群。研究团队表示，该数据库系统解析了我国患者的泛癌基因组特征，填补了该领域空白。未来，随着临床随访数据的不断完善，数据库将能更深入地揭示肿瘤分子特征与治疗疗效、患者预后的关联，为肿瘤精准预防、诊断和治疗提供支撑。
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