由北京病痛挑战公益基金会主办，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心支持的“创新为媒 共话罕病”——罕见病创新药械科普公益讲堂特别活动将于7月10日(线上)举办，本期主题为：认识胱氨酸贮积症。
该活动聚焦国内罕见病领域创新医药相关政策，疾病诊疗进展，前沿医学，患者组织连接等话题，共同探讨推动中国罕见病工作的开展，更好地以创新型的服务模式为中国罕见病群体提供健康保障。
胱氨酸贮积症(Cystinosis)是一种罕见的遗传性代谢性溶酶体贮积病，该病由第17号染色体上的CTNS基因突变引起，该基因编码一种名为L-胱氨酸转运蛋白的蛋白质。这种蛋白质的功能是将一种称为胱氨酸的氨基酸从溶酶体的细胞中转运出去。
如果胱氨酸转运蛋白缺失或功能失调，胱氨酸就会在溶酶体内积聚并形成晶体，从而杀死细胞。胱氨酸中毒会慢慢破坏身体器官，包括肾脏、眼睛、甲状腺、肌肉、肝脏、胰腺、性腺和大脑。如果不进行治疗，患有胱氨酸中毒的儿童通常会发展为终末期肾衰竭并过早死亡。
目前，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策支持下，用于肾病型和眼病型胱氨酸贮积症的药物在海南博鳌乐城可以申请使用，为国内众多该类患者群体的治疗提供了新的选择。
本期活动，我们将邀请临床专家就胱氨酸贮积症的诊断与治疗，临床实践案例等内容展开主题分享，为公众科普罕见病知识，介绍前沿治疗方案，共同推动该病群内国内诊疗水平的提升，让患者获得更好生活质量。
本次活动将在北京病痛挑战公益基金会、乐城管理局视频号、博鳌乐城罕见病中心视频号多平台同步进行直播。
参与方式： 请搜索并关注北京病痛挑战公益基金会公众号直播公告或“乐成先行区管理局发布”视频号、“博鳌乐城罕见病中心”视频号进行直播观看。（咸宁新闻网）
新快报讯 因债务问题，万科再次陷入风波中。新快报记者从万科方面获悉，针对投资者关注万科能否到期偿付3月11日到期的美元债，万科方面回应称，美元债VNKRLE 5.35 03/11/24（XS1917548247）所有资金已经到位，偿债工作在有序铺排 新华社北京3月5日电 国务院总理李强5日在政府工作报告中介绍今年政府工作任务时提出，更好统筹发展和安全，有效防范化解重点领域风险。坚持以高质量发展促进高水平安全，以高水平安全保障高质量发展，标本兼治化解房地产、地 人间三月天，春暖花开，万物复苏，正是相约出游的好时机，但令人烦恼的春季过敏问题也随之来了。应对春季“高敏”，除了涂防晒、戴口罩，减少紫外线、花粉等外在因素影响，还需提升自身免疫力，比如通过补充营养食品 南方财经全媒体见习记者林鹏 实习生 张梦琦 辛瑞 广州报道日前，南方财经全媒体记者从广东省林业局获悉，《关于进一步加强野生植物保护管理工作的通知》（以下简称《通知》）正式发布，明确 21世纪经济报道记者杨志锦 北京报道 “今年将5%左右作为中国经济增长预期目标，是党中央、国务院在综合平衡基础上兼顾当前和长远、需要和可能提出的，是经过科学论证的。这一目标符合 美国十余个州和海外领地3月5日举行总统选举初选。依据媒体测算结果，民主党籍现总统约瑟夫·拜登和共和党籍前总统唐纳德·特朗普在这个被称为“超级星期二”的选举日延续领先势头。 截至美国东部时间5日24时，美联 。本文链接：关注胱氨酸贮积症！罕见病创新药械公益讲堂为你来科普http://www.sushuapos.com/show-1-17877-0.html
声明：本网站为非营利性网站，本网页内容由互联网博主自发贡献，不代表本站观点，本站不承担任何法律责任。天上不会到馅饼，请大家谨防诈骗！若有侵权等问题请及时与本网联系，我们将在第一时间删除处理。
上一篇： 海信再战“欧洲之巅”