近日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心联合上海交通大学、山东大学、青岛大学、安徽医科大学等，绘制出全球多囊卵巢综合征（PCOS）精细遗传图谱，鉴定出94个独立遗传位点，包含73个首次报道位点；揭示了欧亚不同人群PCOS代谢驱动与生殖驱动的异质性；构建出多基因风险评分模型，分析了PCOS致病通路与调控机制，为探讨其复杂遗传结构、开发精准治疗策略，奠定了理论基础并提供了转化视角。
PCOS是育龄女性常见的生殖内分泌代谢性疾病。PCOS具有明显家族聚集性和高度遗传性，解析其遗传结构是领域的研究重点。
为破解PCOS遗传密码，研究团队依托PCOS专病队列，开展全基因组关联分析，并进行跨祖先荟萃分析，锁定94个位点。功能注释发现，位于AMH基因上的错义突变rs10407022在东亚人群中效应更强，可能与PCOS患者卵泡数量增多和雄激素水平升高相关。基因富集分析提示，PCOS相关基因富集于PPARG信号通路等过程。单细胞RNA测序数据表明，这些基因在卵巢颗粒细胞中活跃表达。
团队通过跨人群精细定位技术，精准筛选出多个高可信度的潜在因果变异。双向孟德尔随机化分析揭示了PCOS与心脏代谢指数和生殖性状的因果关系。同时，团队对比了汉族与欧洲人群的遗传特征，发现两者存在显著的遗传重叠，但存在明显差异——汉族人群PCOS遗传度更高，且代谢相关基因承受的选择压力更显著，而欧洲人群中生殖相关基因的选择信号更强。这提示，不同人群的PCOS发病可能分别存在“代谢驱动”或“生殖驱动”的特点。
团队进一步构建适用于多种族的多基因风险评分模型。该模型展现出优异的疾病分层能力。在药物研发中，团队在遗传层面验证了胰岛素增敏剂的作用，识别出潜在新药靶点，并发现甜菜碱、替米沙坦及抗炎药阿塔西普等或具有治疗潜力。
上述研究在中国与欧洲多祖先群体中揭示了PCOS的遗传结构，发现了新风险位点，并从遗传角度揭示了PCOS的病理机制与药物靶点。这些发现深化了学界对PCOS遗传基础的理解，并为后续功能实验、临床转化及个体化治疗提供了依据。
相关研究成果发表在《自然-遗传学》（Nature Genetics）上。
科学家绘制全球多囊卵巢综合征精细遗传图谱
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