3月14日，记者从陆军军医大学新桥医院获悉，该院消化内科团队在消化领域国际期刊《Gut》上发表了题为《合并皮肤色素沉着的反复肠道及穿孔病例》的论文。该研究为今后色素失禁症的遗传咨询和基因诊断提供了依据。
论文截图
消化科谢霞教授介绍，他们研究了一例由x-连锁基因（IKBKG）突变导致的极早炎症性肠病（VEO-IBD）病例。该例患者因“反复发热20年，腹痛18年，再发20天”就诊，患者在这20年期间反复诊断“肠结核、腹腔结核、结缔组织病及克罗恩病”等，并先后因肠梗阻、肠穿孔及肠皮瘘进行手术治疗。追问病史，患者幼儿时期皮肤就存在色素沉着，弟弟出生40天后夭折。经查体，发现患者背部存在大片褐色色素沉着。
研究团队结合患者婴儿发病，合并发热、皮肤及肠道病变，经过院内及全国多学科会诊讨论，考虑可能是基因缺陷导致的遗传疾病。该团队通过全外显子测序、X染色体失活等检测手段，证实患者存在IKBKG基因的移码突变，并成功揭示了该突变在患者家族中的遗传模式。
据介绍，IKBKG是NF-κB关键调节因子(NEMO)，该基因突变导致的疾病叫色素失禁症（IP）。IP是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病，其典型临床表现是皮肤色素沉着、脱发和牙齿发育异常，约95%患者为女性，男孩发病往往流产或早年夭折。当患者合并肠道病灶时，要考虑伴发VEO-IBD可能。
目前该疾病的主要治疗方式包括激素、生物制剂，严重患者需造血干细胞移植。该患者经全肠内营养治疗半年后，肠镜检查未见明显溃疡，并行造瘘口还纳术，目前恢复良好。
消化内科郭俊峰博士表示，该研究提示，对于发病年龄小、同时伴有反复发热、腹痛及肠道溃疡等症状的患者，应高度警惕是否存在基因突变的可能性。
3月14日，记者从陆军军医大学新桥医院获悉，该院消化内科团队在消化领域国际期刊《Gut》上发表了题为《合并皮肤色素沉着的反复肠道及穿孔病例》的论文。该研究为今后色素失禁症的遗传咨询和基因诊断提供了依据。
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消化科谢霞教授介绍，他们研究了一例由x-连锁基因（IKBKG）突变导致的极早炎症性肠病（VEO-IBD）病例。该例患者因“反复发热20年，腹痛18年，再发20天”就诊，患者在这20年期间反复诊断“肠结核、腹腔结核、结缔组织病及克罗恩病”等，并先后因肠梗阻、肠穿孔及肠皮瘘进行手术治疗。追问病史，患者幼儿时期皮肤就存在色素沉着，弟弟出生40天后夭折。经查体，发现患者背部存在大片褐色色素沉着。
研究团队结合患者婴儿发病，合并发热、皮肤及肠道病变，经过院内及全国多学科会诊讨论，考虑可能是基因缺陷导致的遗传疾病。该团队通过全外显子测序、X染色体失活等检测手段，证实患者存在IKBKG基因的移码突变，并成功揭示了该突变在患者家族中的遗传模式。
据介绍，IKBKG是NF-κB关键调节因子(NEMO)，该基因突变导致的疾病叫色素失禁症（IP）。IP是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病，其典型临床表现是皮肤色素沉着、脱发和牙齿发育异常，约95%患者为女性，男孩发病往往流产或早年夭折。当患者合并肠道病灶时，要考虑伴发VEO-IBD可能。
目前该疾病的主要治疗方式包括激素、生物制剂，严重患者需造血干细胞移植。该患者经全肠内营养治疗半年后，肠镜检查未见明显溃疡，并行造瘘口还纳术，目前恢复良好。
消化内科郭俊峰博士表示，该研究提示，对于发病年龄小、同时伴有反复发热、腹痛及肠道溃疡等症状的患者，应高度警惕是否存在基因突变的可能性。
据阿根廷布宜诺斯艾利斯经济新闻网报道，一项国际研究发现，阿尔茨海默病的早期症状可能表现在视力上。研究显示，即便眼科检查结果正常，但阅读、估计距离和触及物体的困难都是可能揭示阿尔茨海默病 3月21日是世界睡眠日，今年中国主题为“健康睡眠 人人共享”。人的一生约有三分之一的时间是在睡眠中度过，睡眠、运动、营养被视为保障机体正常发育和健康的三大要素。关于睡眠有哪些常见认知误 3月18日，伴随着搬运车的轰鸣声，全国首个大规模清洁能源特高压直流输电工程的送端±800千伏特高压祁连换流站迎来了一位“新成员”——1号调相机转子，该换流站第7次年度检修工作 联合国机构3月20日发布的《全球电子垃圾监测》报告显示，2022年全球范围内共产生6200万吨电子垃圾，其中仅有不到四分之一被回收利用。报告显示，2022年全球电子垃圾的产生量相比2010年增长了82%。 记者从中国航天科技集团获悉，3月21日13时27分，长征二号丁运载火箭/远征三号上面级在酒泉卫星发射中心起飞，随后将云海二号02组卫星送入预定轨道，发射任务取得圆满成功。云海二号02组卫星由中国航 在日常生活中，隧道可以帮助人们翻山越岭。在植物细胞内，当内部物质穿过细胞膜时，往往也会通过类似的“隧道”。记者从中国科学技术大学获悉，该校孙林峰团队在第六大植物激素——油菜素 。
本文链接：最新研究为色素失禁症诊断提供依据http://www.sushuapos.com/show-2-3757-0.html
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