小儿地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、基因治疗等方式干预。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足引起。
1、输血治疗
定期输注浓缩红细胞是维持患儿血红蛋白水平的主要手段。中重型患儿需每2-4周输注一次，维持血红蛋白在90-100g/L以上。长期输血可能导致铁过载，需同步监测血清铁蛋白。输血治疗能有效改善贫血症状，预防骨骼畸形等并发症。
2、祛铁治疗
长期输血患儿需使用铁螯合剂促进铁排泄。常用药物包括去铁胺注射液和地拉罗司分散片，通过结合体内游离铁经尿液或胆汁排出。治疗期间需定期监测肝功能、视力及听力，过量祛铁可能造成生长发育迟缓。
3、造血干细胞移植
异基因造血干细胞移植是目前唯一根治手段，适用于配型相合的严重型患儿。移植前需进行强化免疫抑制治疗，术后存在移植物抗宿主病风险。最佳移植年龄为2-6岁，成功率与供体匹配度密切相关。
4、基因治疗
通过病毒载体将正常珠蛋白基因导入自体造血干细胞，适用于无合适供体的患儿。目前已有β地中海贫血基因治疗药物获批，但存在基因编辑脱靶风险。治疗前需评估基因突变类型，治疗后需长期随访嵌合率。
地中海贫血患儿日常需保证高蛋白、高维生素饮食，适量补充叶酸和维生素E。避免剧烈运动及感染，每3个月监测生长发育指标。家长应学习贫血危象识别方法，携带疾病说明卡以备应急输血。定期复查铁代谢、心脏及内分泌功能，早期干预并发症。基因检测可指导生育规划，产前诊断能预防重型患儿出生。
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