地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常。地中海贫血的三大原因包括遗传因素、基因突变和地域分布影响。
1、遗传因素
地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，父母双方若为携带者，子女有较高概率患病。当父母各自携带一个异常基因时，子女有四分之一的概率发展为重型地中海贫血。近亲结婚会显著增加基因缺陷遗传的概率，导致后代患病风险上升。基因检测可帮助明确携带状态，婚前筛查是预防遗传的重要措施。
2、基因突变
珠蛋白基因的缺失或点突变是直接致病原因。α地中海贫血由HBA1/HBA2基因缺失引起，β地中海贫血则源于HBB基因突变。这些突变导致α链或β链合成减少，未匹配的珠蛋白链沉积在红细胞内，引发溶血。某些特殊突变类型可能导致中间型贫血，症状介于轻型和重型之间。
3、地域分布
该病在地中海沿岸、东南亚等疟疾流行区高发，可能与突变基因携带者对疟疾有一定抵抗力有关。我国广东、广西、福建等南方省份发病率明显高于北方，与历史上疟疾流行区域重叠。人口迁移使得基因缺陷扩散，但气候变暖可能导致疾病分布范围发生变化。
预防地中海贫血需重视婚前检查和产前诊断，高危人群应进行基因筛查。轻型患者通常无须特殊治疗，但需避免过度劳累和感染。中间型和重型患者需要定期输血和祛铁治疗，造血干细胞移植是目前唯一根治方法。日常饮食应注意补充叶酸和维生素E，避免含铁过高的食物，适度运动有助于改善贫血症状。出现发热或乏力加重时应及时就医。
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